Un oggi alla volta: cos’è la malattia di Steinert? Sintomi, diagnosi, trattamento e prognosi della malattia degenerativa di Aria
Il film Un oggi alla volta è incentrato sulla Distrofia Miotonica di tipo 1: tutti i dettagli sulla malattia degenerativa della giovane protagonista.
Diretto da Nicola Conversa, Un oggi alla volta teen è un teen love drama con protagonisti Tommaso Cassissa (Pooh – Un attimo ancora), al suo primo ruolo da protagonista, e Ginevra Francesconi (Il mio nome è Vendetta, Genitori vs Influencer). Il film segue le vicende di Aria, un’adolescente affetta da una malattia degenerativa che la costringe a vivere ogni giorno come se fosse l’ultimo. Sul braccio ha un tatuaggio che riassume perfettamente la sua filosofia di vita: “un oggi alla volta”. Quando conosce Marco, un ragazzo timido e ansioso che odia i social e gli smartphone, tutto cambia. I due iniziano a frequentarsi e tra loro nasce un sentimento. Ma inevitabilmente, il loro amore e la volontà di stare insieme è ostacolata dalla malattia della giovane, vale a dire la forma di distrofia muscolare più comune nell’adulto che si presenta con una frequenza circa di 1 soggetto affetto su 8000 nati sani.
Cos’è la malattia di Steinert? Tutti i dettagli della malattia al centro del film Un oggi alla volta
La protagonista del film Un oggi alla volta è affetta dalla Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), una malattia neuromuscolare genetica caratterizzata da una debolezza progressiva causata da una degenerazione delle fibre muscolari accompagnata da rigidità e difficoltà di rilasciamento muscolare. La DM1, conosciuta anche come malattia di Steinert (chiamata così in onore del medico tedesco che l’ha scoperta per la prima volta) è ereditaria, definita autosomica dominante, cioè un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmetterla ad ogni figlio. Si tratta di una malattia multisistemica perché interessa anche altri organi, oltre ai muscoli, come il cuore, l’apparato digerente, il sistema endocrino, gli occhi, l’apparato respiratorio, il sistema nervo centrale.
Per la diagnosi di sospetta di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è indispensabile in primo luogo una visita neurologica. Lo specialista, a seconda dei sintomi espressi dal malato e dei segni riscontrati durante la visita, ai fini diagnostici, prescriverà una indagine genetica specifica di biologia molecolare. La diagnosi certa di Distrofia Miotonica di tipo 1 si effettua tramite test genetici molecolari, su campione ematico. La malattia ha dei sintomi ben precisi: la miotonia, vale a dire il ritardato rilasciamento del muscolo dopo contrazione muscolare che può essere asintomatico o descritto come rigidità muscolare, la debolezza e il deperimento dei muscoli degli arti distali (soprattutto nella mano e del piede) e dei muscoli facciali e la cardiomiopatia. La sintomatologia della malattia su cui si basa il film Un oggi alla volta comprende anche ritardo mentale, cataratta, malattie endocrine e una calvizie frontale prematura.
Seppur non esista ancora una cura definitiva, diverse terapie possono limitare i dolori muscolari e rallentare la debolezza muscolare con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti con distrofia miotonica di tipo 1. In primis, l’utilizzo di farmaci antifiammatori non stereoidei. La terapia antidolorifica, naturalmente deve essere sempre concordata con il medico di base o lo specialista. I pazienti posso ricorrere anche a terapie integrate, come fisioterapia, terapia fisica e occupazionale, o all’utilizzo di supporti come tutori per gli arti inferiori, collo ortopedico per sostenere il capo, occhiali con supporti per la ptosi palpebrale e ventilazione non invasiva. Consigliati anche dei moderati esercizi fisici, che sono soliti portare dei benefici sia a livello di forza che di funzione muscolare.